Ребенок‑ангел: история маленькой подольчанки с редким заболеванием

Дорогие лекарства и приступы во сне: как живет девочка с эпилепсией>>

Желанный ребенок и первые симптомы

Яна и Олег Кузнецовы переехали в Подольск в 2015 году. Они готовились стать родителями: планировали беременность, прошли обследование, встали на учет. Вскоре у них родилась дочка. Вспоминая, они отмечают, что беременность и роды были легкими, без каких-либо патологий. Однако на УЗИ родителям говорили, что девочка маленькая.

«Если сравнивать с другими родителями детей с таким же заболеванием, то практически у всех беременность и роды проходят хорошо. Единственное, нам говорили, что Иришка маленькая. Но на тот момент я не обращала на это внимания. Тут не угадаешь: бывает, что ребенок сам по себе маленький. Сейчас я понимаю, что, скорее всего, это был первый признак», – поделилась Яна.

И добавила, что первые отголоски стали проявляться месяцев с четырех. Но на тот момент родители были уверены, что ребенок просто развивается по-другому в силу своих особенностей.

В общей сложности в Подольске родители прошли 8–9 неврологов, а после отправились в детскую городскую поликлинику в Мытищах, где прошли обследование и первое ночное ЭЭГ (электроэнцефалографию).

«У детей с таким заболеванием на ЭЭГ есть «ангельмановские волны», которые поначалу не могли увидеть. Роль сыграла и пандемия: ко многим специалистам записи не было. Мы встречались с генетиком, исключили эпилепсию, сдали общий анализ на все генетические заболевания. И вот тогда-то нам и поставили диагноз – синдром Ангельмана», – объяснила Яна.

При таком заболевании у ребенка отсутствуют некоторые гены длинного плеча 15-й хромосомы, причем в большинстве случаев наблюдается частичная делеция (потеря участка) либо другая мутация 15-й хромосомы.

Врач‑реабилитолог о том, как отличить реальную медицину от мошенничества>>

Признаки болезни

По словам родителей Иришки, первые признаки болезни можно заметить с трех месяцев, а основные с полугода. Дети с этой болезнью, как правило, улыбчивые с хаотичными движениями. Большинство из них – светловолосые с голубыми глазами. Но главное, что у всех имеется отставание в развитии. Большинство не могут говорить и прочее. Также они гиперактивные и имеют проблемы со сном.

«Помню, как в три месяца педиатр сказала:

Также у многих имеется эпилепсия, все они выглядят намного младше своего возраста. Даже голова имеет определенный размер и вид. Специалисты также говорят, что у таких детей низко посаженные уши, но у Иришки я не замечаю подобного. Важно то, что это очень активные дети. Если дочке что-то нужно, то она это обязательно получит: достанет или как-то доберется. Они любопытные и радостные, могут пошалить», – объяснила она.

Также такие дети не переносят жару и не любят головные уборы.

«За все время у нас получалось раза три сделать прическу дочке. И то ненадолго. Панамка и прочее снимается сразу же!» – поделилась мама Иришки.

Сон – отдельная проблема. По словам родителей любопытной малышки, детки с таким диагнозом могут поспать ночью 20 минут, проснуться и не спать до 5–6 часов утра. Соответственно, родители не спят вместе с ними.

Психолог из Подольска о детских кризисах и подростковых проблемах>>

Проблема в незнании

Отец малютки вспоминает, что поначалу, когда можно было подсказать или направить к необходимому специалисту, многие педиатры предполагали самые разные диагнозы, но никто и не подумал о синдроме Ангельмана. Проблема в отсутствии информирования и просто в незнании.

«Таким детям часто ставят неверные диагнозы, например, ДЦП, и начинают лечить неправильно. Им ни в коем случае нельзя ноотропы – препараты, которые стимулируют мозговую деятельность, – так как они могут вызвать эпилепсию. И таких случаев очень много. Я общаюсь и с другими родителями детей с синдромом Ангела, как называют эту болезнь в простонародье. Кому-то поставили диагноз только в 7 лет, кому-то в 3 года, а кому-то и в 5 месяцев. Соответственно, чем раньше поставят правильный диагноз, тем быстрее ребенок будет получат необходимые лекарства и реабилитацию», – пояснила Яна.

Многодетная мама из Подольска про борьбу с раком, веру в Бога и оптимизм>>

Единственный случай в Подольске

В настоящее время Иришка ежегодно наблюдается у генетика, родители нашли своего врача невролога-эпилептолога в Москве. Также дают надежду исследования по новому препарату для таких детей в Америке. Родители надеются, что, когда лекарство выпустят, оно даст огромный шанс малышке на более быструю реабилитацию.

«Считается, что это очень редкое заболевание. Но я думаю, что таких детей намного больше, чем мы предполагаем. Проблема в том, что у многих просто не те диагнозы. В настоящее время имеется благотворительный фонд «Синдром Ангела», который создали такие же родители, как и мы, столкнувшиеся с такой болезнью. Мы пытаемся своими силами найти родителей детей с таким синдромом, помогаем и поддерживаем, отвечаем на все вопросы. У нас есть чат в WhatsApp, где мы общаемся. В настоящее время у нас числятся 250 человек, в том числе из разных уголков России, а также из Греции, США, Англии, Германии и Нидерландов. Из Подольска мы единственные, но в Подмосковье много детей с таким диагнозом», – отметила Яна.

Подольчане про фейк‑диагнозы: «За неделю я дважды умерла и воскресла»>>

Социализация и реабилитация

Конечно, принять такой диагноз было сложно. Родители прошли путь от отрицания до принятия и решили бороться несмотря ни на что. Главная задача – объяснить маленькому человечку, который не умеет говорить, что такое «горячо» и «холодно», а также научить выражать свои эмоции и чувства.

«Самое сложное – это понять, что именно происходит с ребенком. Например, у него могут быть обычные колики или что-то намного серьезнее, а реакция при этом одна – покрикивание или покашливание. Сильных эмоций в виде истерик и тому подобного мы не видели. Да, сейчас мы понимаем, когда что-то не так, когда она хочет есть и так далее, но она уже подросла, а раньше любое недомогание – и мы вызывали скорую», – поделился Олег.

Например, качели, из которых Иришка может выпасть, горка и прочее.

Также имеется ряд препаратов, которые нельзя вводить детям с таким заболеванием.

«Например, при приступе эпилепсии скорая приезжает с определенными препаратами. Но есть вид препаратов, который вводить такому ребенку нельзя!» – объяснил отец малышки.

Вопрос с лекарствами тоже стоит остро. Ранее на протяжении четырех месяцев родители получали необходимый «Депакин» бесплатно, а в настоящее время его сложно найти не только бесплатно, но и за деньги. На какое-то время лекарство и вовсе пропало.

«Сейчас мы заканчиваем прохождение комиссии на продление инвалидности. Ждем, когда нам пришлют индивидуальный план развития. Необходим вертикализатор, так как заниматься без него с ребенком сложно», – добавила Яна.

Молодой врач, спасший человека: «Не занимайтесь самолечением!»>>

«Дети-ангелы»

Яна советует родителям детей, которые имеют симптомы, схожие с синдромом Ангельмана, обратиться в фонд или написать ей в соцсетях. Важно не терять драгоценное время и как можно раньше начинать получать необходимое лечение.

«Мы разработали специальные памятки для врачей, делаем социальные ролики и всячески стараемся рассказывать о таком заболевании. Очень важно, чтобы родители и медики знали о нем и понимали, что это за заболевание, когда встречают «ребенка-ангела». Родителям я хочу пожелать терпения! Дарите любовь вашим детям и обязательно все будет хорошо», – заключила она.